Penyakit langka (bahasa Inggris: rare disorder atau orphan disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang. Sementara itu, pemerintah Amerika Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1% penduduk.

Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebagian di antaranya sudah ditemukan obatnya, namun kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperolehnya. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain.

Karena jumlah penderitanya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Tetapi demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti AS dan negara-negara Eropa. Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan.

Dalam bahasa Inggris, obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka disebut orphan drug.

Beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia adalah: